AKUdatabase

 

wpe4.gif (1550 bytes)

Exon11


  Forward primer
cagggttatacttctcccaaaggacggtaaaattaaatcgagaacaaaatcaaatcaaaagaagagagaggtatact 
 
 
cagtacatattgtgggatcacagctacaaaagcattagatggtaaaattatcctttcctgctttttgtgtttag 
 
                                            1 
                                            | 
GAT GTC TCC CCG TTC AAT GTT GTG GCC TGG CAC GGG AAT TAT ACA CCC TAC AAG TAC  
Asp Val Ser Pro Phe Asn Val Val Ala Trp His Gly Asn Tyr Thr Pro Tyr Lys Tyr 
 
 
2                                                      3  4 
|                                                      |  | 
AAC CTG AAG AAT TTC ATG GTT ATC AAC TCA GTG GCC TTT GAC CAT GCA gtaagtctgaacc  
Asn Leu Lys Asn Phe Met Val Ile Asn Ser Val Ala Phe Asp His Ala 
 
 
    5 
    | 
ctgtaggggccttgggatgaggcaacgcttgggtgggaggggtccacag 
                               Reverse primer

 

Code

Trivial name

Systematic name

Description

1

G270R 

c.975G®A 

AKU mutation

2

N278D 

c.999A/G 

Polymorphism

3

D291E 

c.1040C®A 

AKU mutation

4

H292R

c.1042A®G

AKU mutation

5

IVS11+18A/G 

c.1046+18A/G 

Polymorphism