AKUdatabase

 

wpe4.gif (1550 bytes)


Exon 13

 
 
     Forward primer
ggggctttgtgttttactggtcttgccttggataataaaaataatactgcttcaaccttcccag GG AAC TGC  
                                                                Arg Asn Cys 
 
 
ATG AGT GAG TTC ATG GGA CTC ATC CGA GGT CAC TAT GAG GCA AAG CAA GGT GGG TTC
  
Met Ser Glu Phe Met Gly Leu Ile Arg Gly His Tyr Glu Ala Lys Gln Gly Gly Phe  
 
 
       1                               2           34 
        |                               |           || 
CTG CCA GGG GGA GGG AGT CTA CAC AGC ACA ATG ACC CCC CAT GGA CCT GAT GCT GAC  

Leu Pro Gly Gly Gly Ser Leu His Ser Thr Met Thr Pro His Gly Pro Asp Ala Asp  
 
 
TGC TTT GAG AAG GCC AGC AAG GTC AAG CTG GCA CCT GAG AGG ATT GCC GAT GGC ACC
  
Cys Phe Glu Lys Ala Ser Lys Val Lys Leu Ala Pro Glu Arg Ile Ala Asp Gly Thr  
 
    5                                                 6 
    |                                                 | 
ATG gtaagtatgttaactgccacattccagcggcctctgaactccccacccttactgagaagggttgccgtttttc
Met 
 
 
attt
ctccaaagtcacagaggaagaat 
        Reverse primer

 

Code

Trivial name

Systematic name

Description

1

G360R 

c.1245G®

AKU mutation

2

M368V 

c.1269A®

AKU mutation

3

P370fs

c.1278InsC

AKU mutation

4

H371R

c.1279A®G

AKU mutation

5

IVS13+1G®T

c.1355+1G®T

AKU mutation

6

IVS13+51A/G 

c.1355+51A/G 

Polymorphism