AKUdatabase

 

wpe4.gif (1550 bytes)


Exon 3

     Forward primer
ctgagttggttggtgggaaggtgggatgcttttcggatgggagtaatattgtttattgcatcctttgtttcag AAT
                                                                          Asn

                                             1                   2
                                             
|                   |
AAT CCT CAG GTC TGC CCC TAC AAT CTC TAT GCT GAG CAG CTC TCA GGA TCG GCT TTC
Asn Pro Gln Val Cys Pro Tyr Asn Leu Tyr Ala Glu Gln Leu Ser Gly Ser Ala Phe 

            3                       4
            
|                       |
ACT TGT CCA CGG AGC ACC AAT AAG AGA AG gtacaaggattagatgaattctgacctgcagactgtgg 
Thr Cys Pro Arg Ser Thr Asn Lys Arg Ser


gtactatgacagggactttgtgctgcctccttccccctgggccacag
                          Reverse primer

 

Code

Trivial name

Systematic name

Description

1

E42A 

c.292A® C

AKU mutation

2

S47L

c.307C®T

AKU mutation

3

R53W

c.324C® T

AKU mutation

4

R58fs 

c.342delA

AKU mutation