AKUdatabase

 

wpe4.gif (1550 bytes)


Exon 4

                                  1
    Forward primer                |
gtatcattgcttcactgcttcacacattagagcctacaggtcgttgttgacttgagtgtcttcctgatggtactgcc

                 2 3              4                                     5
                 
| |              |                                     |
tgagccattctgtgtatcactcagaacattactctaaggcttgtatatcttgtatgtttttccctctag C TGG 
                                                                    Ser Trp
     6
     
|
CTG TAT AGG ATT CTA CCT TCA GTT TCT CAC AAG CCC TTT GAA TCC ATT GAC GAA GGC
Leu Tyr Arg Ile Leu Pro Ser Val Ser His Lys Pro Phe Glu Ser Ile Asp Glu Gly

  7
  
|
CAT GTC ACT CAC AAC TGG GAT GAA GTT GAT CCT GAT CCT AAC CAG gtaacctggtcctgtga 
His Val Thr His Asn Trp Asp Glu Val Asp Pro Asp Pro Asn Gln

             8
             
|
attgaagcttatcatatacccaaagccttgactagaaatacctaaatagaataccatggtcattggaaa

                                                   Reverse primer

 

Code

Trivial name

Systematic name

Description

1

IVS3-112T/C 

c.343-112T/C 

Polymorphism

2

IVS3-52A®

c.343-52A®

Polymorphism

3

IVS3-50C/T 

c.343-50C/T 

Polymorphism

4

IVS3-35T/G 

c.343-35T/G 

Polymorphism

5

W60G 

c.345T®

AKU mutation

6

Y62C 

c.352A®

AKU mutation

7

H80Q 

c.407T/A 

Polymorphism

8

IVS4+31A/G 

c.449+31A/G

Polymorphism