AKUdatabase

 

wpe4.gif (1550 bytes)


Exon 6

     Forward primer
ggattccaaacgtcccaccggtcccaaagggaagacctagtagaaatgtgcctcatgaacctcagggaacagtggaa


aggctgcctcttgggcaccgttcacattaacctttccctcttctgtgggtctctcccag GGC CTG CAT ACC 
                                                            Gly Leu His Thr


            1,2
             
|
TTG TGT GGA GCT GGA GAC ATA AAG TCT AAC AAT GGG CTT GCT ATC CAC ATT TTC CTC
Leu Cys Gly Ala Gly Asp Ile Lys Ser Asn Asn Gly Leu Ala Ile His Ile Phe Leu


                                                                            
3
                                                                            
|
TGC AAT ACC TCC ATG GAG AAC AG gtaagtggctcagttttagggaaggacatgcccatcttctaaggga 
Cys Asn Thr Ser Met Glu Asn Arg


ttttggccagaagtcaaactccaggtttcactcttgtgaagtcacatatgcacatacatagttg
                                             Reverse primer

 

 

Code

Trivial name

Systematic name

Description

1

A122D 

c.532C® A.

AKU mutation

2

A122V 

c.532C® T.

AKU mutation

3

IVS6+46C/A 

c.601+46C/A 

Polymorphism